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01
基因组组装
端粒到端粒（T2T）组装、缺口填补与串联重复序列组装算法。
围绕长读长测序数据（PacBio HiFi、Oxford Nanopore）开发高效准确的组装算法：
- T2T 组装：面向复杂真核基因组的端粒到端粒完整组装
- 缺口填补：低覆盖度 HiFi 数据下的染色体级别组装与补洞
- 串联重复序列：协同利用 HiFi 与 Hi-C 数据实现串联重复区的精确组装
- 组装器评测：系统性评估主流 de novo 组装器在复杂基因组上的表现
研究
研究方向
本团队主要从事基因组学相关的生物信息学算法研究，目前尤其关注基因组组装、序列比对、图泛基因组、基因组大语言模型等关键性计算问题和计算模型。
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02
序列比对
面向海量长读长与宏基因组数据的高通量、高精度比对算法。
研究序列比对中的核心计算问题，在保证准确率的前提下大幅提升速度：
- 长读长序列的高效索引与种子链化策略
- 面向结构变异的比对偏好性校正
- 宏基因组数据的快速分类与丰度估计
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03
图泛基因组
基于图结构的泛基因组构建与结构变异检测。
以图结构替代单一线性参考基因组，更完整地表达物种内的遗传多样性：
- 图泛基因组的构建、压缩与索引
- 基于图泛基因组的结构变异（SV）检测与基因分型
- 面向育种的泛基因组分析（如玫瑰泛基因组研究）
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04
基因组大语言模型
将大语言模型方法应用于基因组序列建模与功能注释。
探索大语言模型在基因组学中的建模能力与应用边界：
- 基因组序列的预训练表示学习
- 基于序列模型的功能元件识别与注释
- 模型可解释性与下游任务迁移